Tài liệu Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị phục hồi chức năng cho người bệnh nứt đốt sống và não úng thủy

Nội dung text: Tài liệu Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị phục hồi chức năng cho người bệnh nứt đốt sống và não úng thủy

1. BỘ Y TẾ HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO NGƯỜI BỆNH NỨT ĐỐT SỐNG VÀ NÃO ÚNG THỦY (Ban hành kèm theo Quyết định số 5623 /QĐ-BYT ngày 21/9/2018 của Bộ trưởng Bộ Y tế) (Tài liệu Hướng dẫn Hoạt động trị liệu) Hà Nội, năm 2018
2. Tài liệu này được xây dựng với sự hỗ trợ của USAID trong khuôn khổ dự án “Tăng cường Chăm sóc Y tế và Đào tạo Phục hồi chức năng” do tổ chức Humanity & Inclusion thực hiện
3. MỤC LỤC Danh mục chữ viết tắt ......................................................................................................... 5 1. Giới thiệu .......................................................................................................................... 7 1.1. Sự cần thiết của hướng dẫn ............................................................................................. 7 1.2. Đối tượng sử dụng tài liệu hướng dẫn ............................................................................ 7 1.3. Mục đích của Tài liệu Hướng dẫn .................................................................................. 8 1.4. Lưu ý ............................................................................................................................... 8 1.5. Tật Nứt Đốt Sống ............................................................................................................ 9 1.6. Dịch tễ học .................................................................................................................... 10 1.7. Yếu tố nguy cơ .............................................................................................................. 11 1.8. Phát hiện trước sinh và tư vấn ...................................................................................... 11 2. Lộ trình và Nguyên tắc Phục hồi chức năng ............................................................... 14 2.1 Hệ thống và Tổ chức ...................................................................................................... 14 2.2. Chu trình Phục hồi chức năng ....................................................................................... 19 2.3. Phân loại quốc tế về Chức năng, độ khuyết tật và Sức khỏe ........................................ 21 2.4. Phát triển, Tham gia và Gắn kết ................................................................................... 24 2.5. Đội ngũ đa chuyên khoa ............................................................................................... 26 2.6. Kỳ vọng kết quả của chăm sóc lâu dài .......................................................................... 27 3. Suy thoái Thần kinh và Chăm sóc Hoạt động Trị liệu ............................................... 30 3.1. Sàng lọc ......................................................................................................................... 30 3.2. Lượng giá và lên kế hoạch (đặt mục tiêu) .................................................................... 30 3.3. Chăm sóc ....................................................................................................................... 30 3.4. Xuất viện và theo dõi .................................................................................................... 30 4. Dụng cụ Chỉnh hình và Chăm sóc HĐTL.................................................................... 31 4.1. Sàng lọc ......................................................................................................................... 31 4.2. Lượng giá và đặt mục tiêu ............................................................................................ 31 4.3. Chăm sóc ....................................................................................................................... 32 4.4. Theo dõi ........................................................................................................................ 32 5. Khả năng Di chuyển và Chăm sóc Hoạt động Trị liệu ............................................... 33 5.1. Sàng lọc ......................................................................................................................... 33 5.2. Lượng giá và đặt mục tiêu ............................................................................................ 33 5.3. Chăm sóc ....................................................................................................................... 37 5.4. Theo dõi ........................................................................................................................ 39 6. Biến dạng Cơ Xương và Chăm sóc Hoạt động Trị liệu .............................................. 40 6.1. Cột sống ........................................................................................................................ 40 6.2. Khớp hông .................................................................................................................... 40 7. Khuyết tật Phát triển/Học tập và Chăm sóc Hoạt động trị liệu ................................ 41 7.1. Sàng lọc ......................................................................................................................... 41 7.2. Công cụ lượng giá ......................................................................................................... 42 7.3. Chăm sóc ....................................................................................................................... 43 7.4. Khái niệm chăm sóc trọn đời ........................................................................................ 45 8. Chăm sóc Da ................................................................................................................... 47
4. 8.1. Giới thiệu ...................................................................................................................... 47 8.2. Sàng lọc, Lượng giá và Chăm sóc ................................................................................ 47 9. Tình dục và Chăm sóc Hoạt động Trị liệu ................................................................... 49 9.1. Giới thiệu ...................................................................................................................... 49 9.2. Sàng lọc, lượng giá và chăm sóc................................................................................... 49 Tài liệu Tham khảo ............................................................................................................ 52 Phụ lục ................................................................................................................................ 59
5. Danh mục chữ viết tắt Tiếng Việt BYT Bộ Y tế HĐTL Hoạt động trị liệu KTV Kỹ thuật viên PHCN Phục hồi chức năng VLTL Vật lý trị liệu Tiếng Anh Activities of Daily Living ADL Hoạt động sinh hoạt hàng ngày Ankle foot orthosis AFO Nẹp cổ-bàn chân Body mass index BMI Chỉ số khối của cơ thể Canadian Occupational Performance Measure COPM Công cụ Đánh giá Sự thực hiện Hoạt động của Canada Closed spinal dysraphism CSD Dị tật ống sống đóng không kín thể kín External birth defect EBD Theo dõi khuyết tật ở trẻ sinh ra Endoscopic third ventricolostomy ETV Nội soi phá sàn não thất III Functional mobility scale FMS Thang điểm lượng giá chức năng di chuyển Hydrocephalus H Não úng thủy International classification of functioning, disability and health ICF Bảng phân loại Quốc tế về Chức năng, Độ khuyết tật và Sức khỏe International classification of functioning, disability and health for children and youth ICF-CY Bảng phân loại Quốc tế về Chức năng, Độ khuyết tật và Sức khỏe cho Trẻ và Thanh niên Manual muscle testing MMT Nghiệm pháp đánh giá sức cơ bằng tay Magnetic resonance imaging MRI Chụp hình cộng hưởng từ trường Neonatal intensive care unit NICU Đơn vị chăm sóc sơ sinh tích cực Neural tube defect NTD Khiếm khuyết ống thần kinh Open spinal dysraphism OSD Ống sống đóng không kín thể mở Occupational therapy/therapist OT Hoạt động trị liệu Trang| 5
6. Pediatric evaluation of disability inventory PEDI Tài liệu Đánh giá Khuyết tật Nhi Prosthetics and orthotics P&O Dụng cụ chỉnh hình và chi giả Physiotherapy/physiotherapist PT Vật lý trị liệu Speech and language therapy/therapist SALT Ngôn ngữ và Âm ngữ trị liệu Spina bifida (/Hydrocephalus) SB(/H) Nứt đốt sống (/não úng thủy) Spina bifida and hydrocephalus interdisciplinary program passport S.H.I.P. Sổ tay chương trình chăm sóc đa chuyên ngành tật Nứt đốt sống và Não úng thủy Six-minute walk test 6MWT Bài kiểm tra đi 6 phút Ten meter walk test 10MWT Bài kiểm tra đi 10 phút Time up and go TUG Hướng dẫn thử nghiệm thời gian đứng lên và đi Quality of life QoL Chất lượng cuộc sống World Health Organization WHO Tổ chức Y tế Thế giới Trang | 6
7. 1. Giới thiệu 1.1. Sự cần thiết của hướng dẫn Một trong những mục tiêu của Bộ y tế là “Cải thiện và phát triển mạng lưới cơ sở phục hồi chức năng, cải thiện chất lượng các dịch vụ phục hồi chức năng; tăng cường việc dự phòng khuyết tật, phát hiện sớm và can thiệp, và cải thiện chất lượng sống của người khuyết tật để họ hòa nhập đầy đủ và tham gia bình đẳng trong xã hội, và đóng góp hiệu quả cho sự phát triển của cộng đồng nơi họ sống” (BYT, 2014). Với quan điểm này, hướng dẫn để hiện thực hoá mong muốn cải thiện các dịch vụ phục hồi chức năng là cần thiết. Hiện tại đã có các hướng dẫn chăm sóc phục hồi chức năng cho các tình trạng bệnh lý và chấn thương thường gặp ở Việt Nam và đã được Bộ Y tế thông qua vào năm 2014. Bộ hướng dẫn này gồm 05 tài liệu: . "Hướng dẫn Chẩn đoán, Điều trị Phục hồi chức năng chung" mô tả các yêu cầu và thủ tục phải tuân theo liên quan đến chẩn đoán, chăm sóc và theo dõi phục hồi chức năng, và . "Hướng dẫn Quy trình Kỹ thuật chuyên ngành Phục hồi chức năng”, 03 tài liệu mô tả các kỹ thuật phục hồi chức năng hiện có cũng như các lĩnh vực áp dụng, chỉ định, chống chỉ định và các kết quả mong đợi. Các hướng dẫn này tạo nên một nền tảng khá vững chắc để xây dựng bổ sung các Hướng dẫn Chung và Hướng dẫn Chuyên ngành mới nhất, dựa trên các kết quả nghiên cứu mới và phù hợp với các hướng dẫn phục hồi chức năng dựa trên bằng chứng của quốc tế, vừa thích ứng với hoàn cảnh của Việt Nam. Một nhóm gồm nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế đã tham gia vào việc xây dựng các Hướng dẫn Chung và Chuyên ngành cập nhật cho Tật nứt đốt sống và Não úng thủy. Hướng dẫn Hoạt động trị liệu cho Tật nứt đốt sống và Não úng thủy này đưa ra các khuyến cáo và hướng dẫn chung về loại chăm sóc hoạt động trị liệu cần được cung cấp cũng như các khuyến cáo "cắt ngang" về các yêu cầu về hệ thống tổ chức, chăm sóc đa chuyên ngành và toàn diện, chăm sóc lấy người bệnh làm trung tâm, nâng đỡ và tham gia của gia đình, lộ trình chăm sóc và giới thiệu chuyển tuyến, xuất viện và theo dõi, tái hoà nhập cộng đồng và tham gia vào xã hội. Hướng dẫn này bổ sung cho Hướng dẫn Chung về Phục hồi chức năng cho Tật nứt đốt sống và Não úng thủy. 1.2. Đối tượng sử dụng tài liệu hướng dẫn Hướng dẫn này chủ yếu là một công cụ nguồn thực hành cho các kỹ thuật viên hoạt động trị liệu tham gia vào việc PHCN cho bệnh nhận bị tật Nứt đốt sống và Não úng thủy. Trang | 7
8. Hướng dẫn cũng sẽ hữu ích cho bất kỳ chuyên gia nào có quan tâm đến PHCN cho tật Nứt đốt sống/ Não úng thủy bao gồm bác sỹ và chuyên gia y tế (trong đó có bác sỹ nội thần kinh, bác sỹ phục hồi chức năng, bác sỹ ngoại thần kinh và bác sỹ phẫu thuật chỉnh hình), điều dưỡng, kỹ thuật viên vật lý trị liệu, kỹ thuật viên hoạt động trị liệu, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu (SaLT), nhân viên dinh dưỡng, nhân viên chỉnh hình, dược sỹ, nhân viên tâm lý, chuyên viên về y tế cộng đồng, nhân viên xã hội, cộng tác viên cộng đồng, người bệnh Nứt đốt sống và Não úng thủy và gia đình cũng như người chăm sóc. 1.3. Mục đích của Tài liệu Hướng dẫn Các hướng dẫn này có ý nghĩa như là một hướng dẫn về điều trị PHCN cho những người bệnh bị Tật nứt đốt sống và Não úng thủy ở Việt Nam nhưng không mang tính chỉ định. Các hướng dẫn đưa ra các ý tưởng khác nhau về cách xử lý, nhưng tùy thuộc vào hoàn cảnh địa phương, Trong một số trường hợp, các hoạt động cần được điều chỉnh cho phù hợp. Ý định của các hướng dẫn không chỉ là nguồn tài liệu thực hành mà còn là một phương tiện giáo dục để hỗ trợ tất cả nhân viên y tế và cộng đồng về những điều cần phải thực hiện nhằm tạo điều kiện thuận lợi cho sự phục hồi của tật Nứt đống sống và Não úng thủy có được kết quả tốt. Các hướng dẫn này cũng giúp mọi người nhận thức rõ hơn về vai trò và chức năng của những người có liên quan đến PHCN tật nứt đốt sống/não úng thủy. Các tài liệu cũng có thể được viết lại đơn giản hơn để phù hợp với đội ngũ nhân viên y tế cơ sở và cho người bệnh nứt đốt sống/não úng thủy và gia đình họ. Cuối cùng, các hướng dẫn có thể giúp thu hẹp khoảng cách giữa các dịch vụ chăm sóc y tế giai đoạn cấp và giai đoạn PHCN, đặc biệt là định hướng cách thức giao tiếp và chuyển người bệnh giữa hai bộ phận này. Tài liệu này cũng có thể nêu bật những thiếu hụt và nhu cầu về nguồn nhân lực ở các chuyên ngành cụ thể (như là các kỹ thuật viên hoạt động trị liệu và các kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu đủ trình độ chuyên môn) cũng như đưa ra các khuyến cáo mục tiêu cho 5-10 năm tới về cách thức cải thiện dự phòng sơ cấp và nâng cao chất lượng PHCN. 1.4. Lưu ý Các hướng dẫn này không có ý định đóng vai trò như một chuẩn mực chăm sóc y tế. Các chuẩn mực chăm sóc được xác định trên cơ sở tất cả các dữ liệu lâm sàng có được cho từng trường hợp cụ thể và có thể thay đổi khi kiến thức khoa học và tiến bộ công nghệ và các mô hình chăm sóc phát triển. Việc tuân thủ theo các hướng dẫn sẽ không đảm bảo kết quả thành công trong mọi trường hợp. Một quy trình can thiệp lâm sàng hoặc kế hoạch điều trị cụ thể phải được chọn lựa dựa trên các dữ liệu lâm sàng của người bệnh và các chẩn đoán cũng như điều trị sẵn có. Tuy nhiên, trong trường hợp có những quyết định khác hẳn các hướng dẫn này, nên ghi chép đầy đủ trong hồ sơ bệnh án vào thời điểm đưa ra quyết định có liên quan. Trang | 8
9. 1.5. Tật Nứt Đốt Sống Loạn sản tủy sống còn gọi là khiếm khuyết ống thần kinh (NTD), có nguồn gốc từ sự phát triển bất thường của hệ thần kinh trung ương. Thất bại trong việc đóng kín của ống thần kinh có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo chiều dài của ống, với sự liên quan của tủy sống và não bộ. Sự phát triển bất thường này xảy ra trong tháng đầu của thai kỳ, vì vậy phần lớn các trường hợp này xuất hiện trước khi người phụ nữ biết họ đang mang thai. Tật nứt đốt sống còn gọi là tật đốt sống chẻ đôi là một thuật ngữ đề cập đến một phạm vi rộng các dị dạng. Trong các tài liệu gần đây, thuật ngữ “nứt đốt sống” được tránh sử dụng càng nhiều càng tốt vì thuật ngữ này đề cập đến các dị dạng mà đốt sống thật sự bị chẻ đôi. Thuật ngữ “Dị tật ống sống đóng không kín” bao gồm nhiều tình trạng hơn. Trong thực hành hàng ngày, vấn đề quan trọng nhất cần được phân biệt là ống sống đóng không kín thể ẩn và ống sống đóng không kín thể mở. Các dạng khác nhau của tật nứt đốt sống không kín có biểu hiện lâm sàng rất khác nhau, có thể không có biểu hiện lâm sàng và được phát hiện một cách tình cờ hoặc có biểu hiện nặng nề dẫn đến biến chứng hoặc tử vong sớm. Tortori-Donati và cộng sự đưa ra bảng phân loại như sau: Dị tật ống sống đóng không kín thể mở (95%) > Thoát vị tủy- màng tủy (Myelomeningocele) > Thoát vị tủy (Myelocele) > Thoát vị màng tủy- tủy chẻ đôi (hemimyelomeningocel) > Thoát vị tủy chẻ đôi (hemimyelocele) Dị tật ống sống đóng không kín thể kín (5%) Có khối dưới da (1) Vùng thắt lưng cùng > U mỡ với khiếm khuyết màng cứng (Lipoma with dural defect) >Thoát vị tủy- màng tủy- mỡ (lipomyelomeningocele) >Thoát vị tủy- mỡ (lipomyeloschisis) >Thoát vị tủy dạng nang vùng thắt lưng cùng (terminal myelcystocele) >Thoát vị màng tủy (Meningocele) (2) Vùng cổ ngực > Thoát vị tủy dạng nang vùng cổ ngực (Non-terminal myelocystocele) >Thoát vị màng tủy (Meningocele) Không có khối dưới da (1) Nứt đốt sống đơn thuần >U mỡ trong màng cứng (Intradural lipoma) >U mỡ dây tận cùng (Filar lipoma) >Dây tận cùng dính chặt (Tight filum terminale) >Tồn tại nang tận cùng (persisitent terminal ventricle) >Xoang bì (Dermal sinus) Trang | 9
10. (2) Nứt đốt sống phức tạp > Rối loạn sự hợp nhất của sụn sống ở đường giữa (Disorders of midline notochordal integration) >Dò ruột vùng lưng (dorsal enteric fistula) > Nang thần kinh ruột (Neurenteric cysts) >Tủy sống chẻ đôi (Diastematomyelia) >Rối loạn sự thành lập của sụn sống (Disorders of notochodal formation) >Thiểu sản cột sống cùng (caudal agenesis) > Rối loạn phát triển đốt sống (segment spinal dysgenesis) Đối với tật nứt đốt sống thể mở (OSD), sau khi sinh trẻ thường cần được mổ đóng lại lưng ở vị trí thoát vị, và hơn 85% trẻ cần được dẫn lưu não thất hoặc nội soi phá sàn não thất III (ETV) trong trường hợp có giãn não thất. Mức độ yếu liệt và khả năng đi lại của trẻ sẽ phụ thuộc vào vị trí và mức độ đốt sống bị khiếm khuyết. Đối với tật nứt đốt sống thể kín (CSD), trẻ không cần phải phẫu thuật sớm sau sinh. Không cần phải đặt dẫn lưu não thất phúc mạc và khả năng đi lại của trẻ không phải lúc nào cũng bị ảnh hưởng. Trẻ bị dị tật ống sống đóng không kín cần được phối hợp nhiều chuyên ngành trong điều trị và được quản lý lâu dài bao gồm những nguyên tắc sẽ được mô tả kỹ hơn trong phần hướng dẫn. Tiếp cận người bệnh sớm nhất đầy đủ và toàn diện là nền tảng để điều trị, chăm sóc và quản lý tốt nhất trẻ bị tật nứt đốt sống. 1.6. Dịch tễ học Khoảng 5% dân số bị dị tật ống sống đóng không kín thể kín (Sandler, 2010). Các loại nứt đốt sống khác, tỷ lệ thay đổi theo từng nước từ 0,1 đến 5 trên 1000 trẻ sinh ra (Özek và cộng sự, 2008). Ở các nước phát triển, tỷ lệ trung bình là 0,4 trên 1000 trẻ sinh ra (Kondo và cộng sự, 2009). Ở Hoa Kỳ, tỷ lệ này là 0,7 trên 1000 (Canfield, 2006), và ở Ấn Độ khoảng 1,9 trên 1000 trẻ sinh ra (Bhide, 2013). Hiện tại, số trẻ sinh ra bị dị tật nứt ống sống giảm ở nhiều nước do những người trong độ tuổi sinh đẻ được khuyến cáo sử dụng thường quy axit folic (vitamin B9) dự phòng. Bên cạnh đó, việc tầm soát trước sinh tốt hơn trong những thập niên gần đây bằng siêu âm và alphafoetoprotein huyết thanh trong thai kỳ, có thể dẫn đến phá thai sau đó, nên số trẻ bị dị tật nói chung và tật nứt đốt sống nói riêng sinh ra giảm. Nguy cơ trẻ bị tật nứt đốt sống có thể gặp ở nhiều đối tượng khác nhau. Tuy nhiên, những cặp bố mẹ đã có con bị dị tật này hoặc khiếm khuyết ống thần kinh khác thì nguy cơ sinh con thứ 2 bị nứt đốt sống tăng lên 4%. Cặp bố mẹ đã có hai trẻ bị tật nứt đốt sống thì có nguy cơ tăng 10% sinh thêm trẻ bị dị tật này. Khi bố hoặc mẹ bị tật nứt đốt sống, con sinh ra sẽ Trang | 10